
恩元生物擁有3款已上市產(chǎn)品,包括:臻慧選——常見80種精神科藥物伴隨診斷產(chǎn)品,為臨床提供個體化精準用藥指導;臻智選——自閉癥(ASD)、智力障礙(ID)、整體發(fā)育遲緩(GDD)、多動癥(ADHD)等疾病的診斷產(chǎn)品,為臨床明確致病原因、預后的評估、改善治療方案、優(yōu)生優(yōu)育輔助決策;以及貝安臻——癲癇及伴癲癇腦病的精準分型、合理化用藥建議、優(yōu)生優(yōu)育輔助決策產(chǎn)品。依托恩元臻欣醫(yī)學檢驗實驗室,恩元生物可以提供多種臨床檢測服務。
1. 臻慧選(基于中國人群設計精神科用藥最佳指導工具):
臻慧選的檢測基因涵蓋藥代、藥效和不良反應等基因(如:細胞色素酶P450超家族、ABC轉(zhuǎn)運體家族、多巴胺受體、五羥色胺受體、五羥色胺轉(zhuǎn)運體等),檢測內(nèi)容包括:單核苷酸多態(tài)性SNP分型、插入缺失突變和基因拷貝數(shù)變異CNV檢測分型。產(chǎn)品共檢測91個基因位點。
臻慧選的適用人群包括:精神疾病首次發(fā)作人群、反復發(fā)作人群、既往治療效果不佳人群以及用藥副作用明顯人群等。
臻慧選的檢測流程為:制定檢測方案、指尖采血、樣本運輸、檢測和報告。臻慧選的檢測可在出具電子報告后3個工作日寄出報告。
2. 臻智選(兒童發(fā)育障礙相關疾病病因診斷產(chǎn)品):
臻智選是基于美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)等權威機構發(fā)布的指南和 OMIM疾病數(shù)據(jù)庫、PubMed文獻數(shù)據(jù)庫、ClinVar變異數(shù)據(jù)庫、HGMD變異數(shù)據(jù)庫、ClinGen基因數(shù)據(jù)庫、GeneReviews疾病數(shù)據(jù)庫等國際公認數(shù)據(jù)庫、文獻資料等,研發(fā)出的針對發(fā)育障礙分子水平精準診斷的基因檢測產(chǎn)品。
臻智選的適用人群包括:疑似自閉癥譜系障礙患者、疑似智力障礙患者、疑似整體發(fā)育遲緩患者、疑似注意缺陷多動障礙患者等。
臻智選的檢測流程為:檢測前咨詢(根據(jù)患者臨床表型、家族史、疑似疾病,確定送檢項目)、信息采集和繳費(信息采集管理系統(tǒng);實時咨詢和進度跟蹤;手機端一體化操作可繳費)、樣本采集(EDTA抗凝管采集靜脈血2-5ml)、樣本運輸(及時配送、冷鏈運輸)、檢測和報告(專業(yè)遺傳咨詢解讀;自動化報告管理系統(tǒng))。臻智選的檢測可在收到樣本后3~4周出具電子報告。
3. 貝安臻(首款癲癇嵌合突變基因檢測產(chǎn)品):
貝安臻合理選用國際權威數(shù)據(jù),以自主研發(fā)數(shù)據(jù)庫為基礎,結(jié)合二代測序技術,全面篩查癲癇相關基因,為癲癇風險人群和癲癇患者的明確診斷提供遺傳學依據(jù),建立個體化醫(yī)療新模式,具有明確診斷、風險預測、指導治療等臨床意義。
貝安臻的適用人群包括:難以明確診斷的癲癇患者、需明確病因或癲癇類型/癲癇綜合征類型的患者、難治性癲癇患者、嬰兒早發(fā)型癲癇性腦病患者、多發(fā)畸形或伴特殊體征患者等。
貝安臻的檢測流程為:檢測前咨詢(根據(jù)患者臨床表型、家族史、疑似疾病,確定送檢項目)、信息采集和繳費(信息采集管理系統(tǒng);實時咨詢和進度跟蹤;手機端一體化操作可繳費)、樣本采集(EDTA抗凝管采集靜脈血2-5ml)、樣本運輸(及時配送、冷鏈運輸)、檢測和報告(專業(yè)遺傳咨詢解讀;自動化報告管理系統(tǒng))。貝安臻的檢測可在收到樣本后3~4周出具電子報告。