恩元遺傳咨詢服務(wù)流程及人員分配
恩元遺傳咨詢團(tuán)隊成立于2018年10月，目前由復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)博士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)院中心基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)博士后領(lǐng)導(dǎo)，其它成員分別來自華大、明碼等行業(yè)內(nèi)頂尖公司，主要負(fù)責(zé)貝安臻及臻智選兩大產(chǎn)品的數(shù)據(jù)分析、報告解讀以及遺傳咨詢工作，整個流程中三次遺傳咨詢貫穿始末。
1、主要工作流程為（見下圖）：
1）基因檢測前遺傳咨詢：主要包括受檢者個人史和家族史收集評估、明確受檢者檢測需求和目的、介紹可供選擇的檢測項目、流程、周期以及優(yōu)勢和局限性、告知檢測結(jié)果的各種可能性及意義、告知次要和意外發(fā)現(xiàn)的知情權(quán)等；
2）基因檢測中遺傳咨詢：即變異解讀完成后，正式出具報告之前的遺傳咨詢，主要是針對解讀過程中臨床表型的HPO/CHPO使用是否準(zhǔn)確、是否有遺漏的表型，需要補(bǔ)充、遺傳解讀與臨床醫(yī)生對詞條的理解及使用是否一致、解讀結(jié)果是否能夠充分解釋受檢者的病因、是否有可能對某些重點關(guān)注基因的解讀有疏漏、意外發(fā)現(xiàn)如何向受檢者披露并是否需要在報告中呈現(xiàn)等；
3）基因檢測后遺傳咨詢：包括確定遺傳咨詢對象、清晰客觀無傾向地傳達(dá)檢測結(jié)果并根據(jù)咨詢對象的教育背景及理解能力用通俗易懂的語音進(jìn)行遺傳咨詢、解釋不同檢測結(jié)果的解讀和意義、酌情制定受檢者健康管理的隨訪計劃等。
2、遺傳咨詢團(tuán)隊架構(gòu)：
團(tuán)隊成員分別/綜合負(fù)責(zé)遺傳咨詢?nèi)蝿?wù)的工作：
1) 數(shù)據(jù)分析及解讀實行復(fù)審制，保證報告的準(zhǔn)確性；
2) 臨床解讀報告的出具依據(jù)自動化程序，做到便捷與準(zhǔn)確；
3) 遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識和相關(guān)課程的培訓(xùn)及學(xué)習(xí)，定期對行業(yè)內(nèi)相關(guān)解讀指南更新進(jìn)行整理，做到與時俱進(jìn)，保證報告解讀的準(zhǔn)確性；
4) 相關(guān)產(chǎn)品的調(diào)研，并與公司各部門進(jìn)行產(chǎn)品的可行性討論。
