為什么精神疾病要做基因檢測？

上一篇（鏈接）我們介紹了基因檢測是評估患者使用藥物效果非常重要的一環(huán)，能從分子層面給醫(yī)生用藥予精確的指導(dǎo)，可以通過藥物基因組學(xué)工具基因檢測來優(yōu)化劑量、增強(qiáng)療效、降低不良反應(yīng)、同時(shí)減少不合理的醫(yī)療支出，最終目標(biāo)是能夠?qū)崿F(xiàn)個(gè)性化用藥。

那么問題來了，基因是個(gè)什么東西？基因檢測是個(gè)啥？些東西聽起來似乎根本無法和疾病診斷和用藥聯(lián)系起來??？好的，不用急，我們一一來解答。首先，我們先看看人們是如何發(fā)現(xiàn)基因影響藥物療效關(guān)系的呢？

藥物基因組學(xué)是怎么來的？

有一個(gè)問題引起人們的思考，就是對于同一種藥，為什么有的人吃了有效，有些人吃了無效而且可能會(huì)引起嚴(yán)重的副反應(yīng)呢？直到人們對分子生物學(xué)認(rèn)識(shí)的發(fā)展和一些測序技術(shù)的發(fā)明，人們才逐漸認(rèn)識(shí)到，不同人的遺傳背景（即基因多態(tài)性的差異）的不同可以導(dǎo)致這一差異。后來，科學(xué)家們?yōu)?b>研究藥物的效應(yīng)與基因多態(tài)性之間的關(guān)系專門提出了一門新學(xué)科，就叫做藥物基因組學(xué)。

基因的本質(zhì)？

那么接下來，我們就說說，基因?yàn)樯犊梢詫?dǎo)致截然不同的結(jié)果呢？大家都知道，人是由卵子受精形成受精卵發(fā)育而來，形成了受精卵，偉大的生命歷程也就開始了。但是受精卵一開始就是一個(gè)細(xì)胞而已，它需要經(jīng)過不斷的分裂形成更多的細(xì)胞，然后這些細(xì)胞通過分化變成各種組織和器官，最終形成胎兒，發(fā)育成人，一個(gè)成年人大概由50萬億個(gè)細(xì)胞構(gòu)成。那么上萬億個(gè)細(xì)胞是怎么就形成了不同身高體重，不同膚色，形形色色的人種呢？又是如何引起人們對同樣的藥物會(huì)有截然不同反應(yīng)的呢？

圖片來自網(wǎng)絡(luò)

這時(shí)候我們的主角就閃亮登場了，對，就是基因！每個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有一套完整的基因組，基因指導(dǎo)細(xì)胞的分裂和分化過程，最終形成了各種高矮胖瘦，不同膚色的人。這個(gè)過程需要很多很多的基因來一起控制這個(gè)復(fù)雜的發(fā)育過程，人體大概有兩萬多個(gè)基因，其中任何一個(gè)基因如果出錯(cuò)，人的生長發(fā)育可能就會(huì)受到影響。

基因長什么樣？基因檢測到底檢測的是什么？

其實(shí)基因檢測很好理解，就是把基因拿出來測一下，好比測一個(gè)人的身高。可是基因是看不見摸不著的，可沒有一把這樣的尺子可以直接測啊。一個(gè)細(xì)胞大約幾微米，幾微米已經(jīng)是人的肉眼看不到得了，更別提細(xì)胞內(nèi)的基因了。我們先來看看下面一張圖，就特別清晰明了。

一句話其實(shí)就可以說明白，即基因是存在于細(xì)胞核內(nèi)的一個(gè)DNA的片段，而DNA是由ATCG四種堿基的隨機(jī)排序組成的?？蓜e小看這種排序，不同堿基的排序決定了會(huì)形成什么樣的氨基酸，而氨基酸的不同又會(huì)形成不同的蛋白，而蛋白是行使功能的基本單位，而我們藥物能不能起作用，起什么樣的作用都是由蛋白決定。因?yàn)橛绊懰幬锲鹱饔玫霓D(zhuǎn)運(yùn)藥物的轉(zhuǎn)運(yùn)體，藥物的受體，代謝藥物的酶等本質(zhì)都是蛋白。

也就是說，這一段序列中一個(gè)堿基的錯(cuò)誤都可能造成蛋白的改變，最終可能就會(huì)影響藥物在體內(nèi)的作用。藥物基因組所說的基因多態(tài)性，從本質(zhì)上來講就是產(chǎn)生在于DNA序列上的改變。基因檢測也就是把基因多態(tài)性給檢測出來，即檢測DNA片段中的堿基ATCG的改變和序列的變化。

也正因?yàn)槿绱耍艜?huì)說基因檢測是第三次醫(yī)療革命的序幕，隨著技術(shù)越來越進(jìn)步，以及基因檢測的鼓勵(lì)政策和行業(yè)規(guī)范頻頻頒發(fā)，基因檢測將來在精準(zhǔn)醫(yī)療的個(gè)體化治療方案制定上必將起到?jīng)Q定性的作用。

那么本次介紹就到這里，通過本次介紹，我們知道了基因的本質(zhì)和基因多態(tài)性是引起藥物不同效應(yīng)的分子基礎(chǔ)，也知道了基因檢測到底是檢測什么了。那么，下一期我們重點(diǎn)介紹具體有哪些基因，這些基因到底是如何影響藥物在人體內(nèi)的功效的呢？